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Seltene Erkrankungen

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. „Seltene Erkrankung“ bedeutet, dass nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es rund 6.000 solcher Krankheiten, viele davon sind angeborene Stoffwechselstörungen. Anders als bei den großen Volkskrankheiten wurden in diesem Bereich eher bescheidene Forschungsanstrengungen unternommen. Bei GlaxoSmithKline ist das anders: Seit Jahren umfasst die klinische Forschung auch die Suche nach Medikamenten gegen extrem seltene Krankheiten. Im Jahre 2005 bereits wurde eigens dafür eine "Rare Diseases Unit" gegründet, die sich ausschließlich auf seltene Erkrankungen konzentriert und sich damit den Bedürfnissen von Patient*innen widmet, die dringend auf neue Medikamente angewiesen sind.

Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH)

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH oder umgangssprachlich auch "Lungenhochdruck" genannt) ist eine seltene Erkrankung der Lungenarterien. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt geschätzt zwischen 2,6 bis 26 Fällen/Million. Jedes Jahr erkranken 1,1 bis 7,6 Personen/Million neu an einer PAH. PAH betrifft Personen jeden Alters, jeder ethnischen Zugehörigkeit und jeden Geschlechts. Dabei sind mehr Frauen als Männer betroffen.

Der Lungenhochdruck führt ohne Behandlung zum Tod. Durch die Krankheit verengen und verändern sich die Lungengefäße, der Druck in den Lungenarterien erhöht sich. Das rechte Herz muss gegen diesen erhöhten Druck anpumpen und vergrößert sich. Die Patient*innen werden immer kurzatmiger und sterben schließlich an Rechtsherzversagen. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch bei jungen Menschen. Oft beginnt die PAH ohne erkennbare Ursache, sie kann aber auch in Verbindung mit anderen Krankheiten vorkommen – etwa bei Herzproblemen, Krankheiten des Bindegewebes, Leberzirrhose oder einer HIV-Infektion.

Bis vor kurzem lag die mittlere Lebenserwartung nach einer PAH-Diagnose bei nur noch 2,8 Jahren, ohne spezifische Behandlung. Jüngste Daten weisen aber darauf hin, dass sich durch verbesserte Diagnose- und Behandlungsmethoden der PAH in den letzten Jahren die Überlebensraten deutlich erhöhen. GSK hat im Jahre 2008 ein Medikament eingeführt, das bei Lungenhochdruck eingesetzt werden kann. Im Jahre 2011 kam ein zweites Medikament aus einer anderen Wirkstoffklasse hinzu. In einer bahnbrechenden Studie konnte 2014 gezeigt werden, dass die eine von Anfang an gemeinsame Verabreichung beider Medikamente den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen kann.

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)

Die Eosiophile Granulomatose mit Polyangiitis, abgekürzt als EGPA und früher in Fachkreisen bekannt unter dem Namen Churg-Strauss-Syndrom, ist eine sehr seltene chronische Erkrankungen, die dem rheumatischen Formenkreis zugeordnet wird. Bei der EGPA ist der Wert einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen, der Eosinophile, im menschlichen Körper erhöht. Eosinophile sind im Wesentlichen für eine gute Immunabwehr verantwortlich. Bei EGPA-Betroffenen steigt ihre Anzahl jedoch übermäßig stark an und es kommt zu Entzündungsreaktionen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen, einer sogenannten Vaskulitis.1,2 Dadurch können dauerhafte Schädigungen an den betroffenen Organen verursacht werden.3 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis kann in jedem Alter auftreten. Auf 1 Millionen Menschen werden im Jahr rund 11–18 Fälle gemeldet.1,4

Bei der EGPA entwickeln Patient*innen typischerweise Asthma im Erwachsenenalter oft begleitet von einer allergischen Entzündung der Nasenschleimhaut (Rhinitis), einer Entzündung der Nasennebenhöhlen (Sinusitis) und/oder Nasenpolypen. In einer zweiten Phase entstehen sehr hohe Eosinophilenwerte im Blut und/oder Geweben, gefolgt von einer dritten Phase der Gefäßentzündung/Vaskulitis, die jedoch nicht bei allen Patienten auftritt oder nachweisbar ist. Die EGPA kann alle Organe betreffen und zu Schäden beispielsweise in der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Haut, dem Herz dem Magen-Darm-Trakt oder des Nervensystems führen.2,3,5 Die Krankheitslast kann daher sehr hoch sein und die Betroffenen stark in ihrem Alltag und ihrer Lebensqualität einschränken. Zu den häufigen Symptomen, die in unterschiedlichem Schweregrad auftreten können, gehören extreme Müdigkeit, Muskel- und Gelenkschmerzen, Gewichtsverlust, Symptome in den oberen Atemwegen und Atemnot. Für einige Betroffene, vor allem wenn sie unbehandelt bleiben, kann die EGPA lebensbedrohlich werden.6

Zum jetzigen Zeitpunkt gibt es noch keine Heilung für die EGPA. Patient*innen können jedoch eine sogenannte Remission, d.h. ein dauerhaftes oder zeitlich begrenztes Nachlassen der Symptome erreichen, aber Rückfälle sind leider häufig. Der derzeitige Behandlungsansatz basiert in erster Linie auf der Verringerung der aktiven Entzündung und der Unterdrückung der überschießenden Immunantwort durch den Einsatz von Kortikosteroiden und begleitender immunsuppressiver Therapie. Neben diesen eher unspezifischen Therapieansätzen können auch innovative, zielgerichtete Arzneimittel eingesetzt werden.

Im Alter von elf Jahren erkrankte Dimitra an eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) - auch als Churg-Strauss-Syndrom bekannt. Sie lag 10 Tage im künstlichen Koma. Erst nach über zwei Jahren des Leidens wurde die seltene Erkrankung bei ihr diagnostiziert. Wie die heute aktive junge Frau die schwere Zeit vor der Diagnose erlebt hat und wie sie heute mit der Krankheit lebt und umgeht, zeigt dieses Video.

Referenzen
1 Furuta S, et al. Allergol Int. 2019;68:430-436.
2 Vaglio A, et al. Arthritis Rheum. 2007;56:3159-66.
3 Baldini C, et al. Rheum Dis Clin North Am. 2010;36:527-543.
4 Pagnoux C, et al. Curr Opin Rheumatol. 2007;19:25-32.
5 Greco A, et al. Autoimmun Rev. 2015;14:341-348.
6 Jakes RW et al. Clin Rheumatol. 2021 Dec;40(12):4829-4836.
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Hypereosinophiles Syndrom (HES)

Das Hypereosinophile Syndrom (HES) ist eine seltene entzündliche Erkrankung. Seine geschätzte Prävalenz beträgt etwa 7.000 Patienten innerhalb der Europäischen Union. Die Ursache für das Syndrom ist weitgehend unbekannt.

HES-Patient*innen weisen eine anhaltende und ausgeprägte Erhöhung von Eosinophilen im Blut auf. Eosinophile sind eine spezifische Form der weißen Blutkörperchen und damit ein natürlicher Bestandteil des menschlichen Immunsystems. Sind sie allerdings stark erhöht, können sie im Körpergewebe Entzündungen und Organschäden verursachen. Die Symptome variieren stark in Abhängigkeit von der spezifischen Organbeteiligung. Häufig ist auch mehr als ein Organ betroffen. Die Komplikationen können daher von Symptomen wie Fieber und Müdigkeit bis hin zu schweren Herz-Kreislauf-Problemen und Beeinträchtigungen der Atemwege reichen. Unbehandelt verschlimmern sich die klinischen Manifestationen des HES zunehmend und das Syndrom kann lebensbedrohlich werden.

Zum aktuellen Zeitpunkt ist das Hypereosinophile Syndrom nicht heilbar. Das Ziel der HES-Behandlung ist es, die Symptome zu kontrollieren und weitere Organschäden zu vermeiden. Wichtig ist dabei die Senkung des Eosinophilenspiegels im Blut, die Verringerung der aktiven Entzündung, die Unterdrückung der übersteigerten Aktivität des Immunsystems und die Behandlung von krankheitsspezifischen und/oder behandlungsbedingten Komplikationen. Dazu werden größtenteils unspezifische Arzneimittel, wie Glucokortikoide, Immunsuppressiva und Zytostatika eingesetzt. Zusätzlich stehen innovative Behandlungsmethoden zur Verfügung, die gezielt in den Krankheitsverlauf eingreifen und ihn so bremsen.

Referenzen
1 ShomaliW, GotlibJ. Am J Hematol. 2019;94(10):1149-1167.
2 Klion A. HematologyAm SocHematolEducProg. 2018(1):326-331.
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NP-DE-PAU-DPK-210001, Feb21 / NP-DE-MPL-WCNT-220002, Feb22 / NP-DE-MPL-WCNT-220001, Feb22