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Seltene Erkrankungen

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. „Seltene Erkrankung“ bedeutet, dass nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es rund 6.000 solcher Krankheiten, viele davon sind angeborene Stoffwechselstörungen. Anders als bei den großen Volkskrankheiten wurden in diesem Bereich eher bescheidene Forschungsanstrengungen unternommen. Bei GlaxoSmithKline ist das anders: Seit Jahren umfasst die klinische Forschung auch die Suche nach Medikamenten gegen extrem seltene Krankheiten. Im Jahre 2005 bereits wurde eigens dafür eine "Rare Diseases Unit" gegründet, die sich ausschließlich auf seltene Erkrankungen konzentriert und sich damit den Bedürfnissen von Patient*innen widmet, die dringend auf neue Medikamente angewiesen sind.

Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH)

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH oder umgangssprachlich auch "Lungenhochdruck" genannt) ist eine seltene Erkrankung der Lungenarterien. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt geschätzt zwischen 2,6 bis 26 Fällen/Million. Jedes Jahr erkranken 1,1 bis 7,6 Personen/Million neu an einer PAH. PAH betrifft Personen jeden Alters, jeder ethnischen Zugehörigkeit und jeden Geschlechts. Dabei sind mehr Frauen als Männer betroffen.

Der Lungenhochdruck führt ohne Behandlung zum Tod. Durch die Krankheit verengen und verändern sich die Lungengefäße, der Druck in den Lungenarterien erhöht sich. Das rechte Herz muss gegen diesen erhöhten Druck anpumpen und vergrößert sich. Die Patient*innen werden immer kurzatmiger und sterben schließlich an Rechtsherzversagen. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch bei jungen Menschen. Oft beginnt die PAH ohne erkennbare Ursache, sie kann aber auch in Verbindung mit anderen Krankheiten vorkommen – etwa bei Herzproblemen, Krankheiten des Bindegewebes, Leberzirrhose oder einer HIV-Infektion.

GSK-Produktpalette

Bis vor kurzem lag die mittlere Lebenserwartung nach einer PAH-Diagnose bei nur noch 2,8 Jahren, ohne spezifische Behandlung. Jüngste Daten weisen aber darauf hin, dass sich durch verbesserte Diagnose- und Behandlungsmethoden der PAH in den letzten Jahren die Überlebensraten deutlich erhöhen. GSK hat im Jahre 2008 ein Medikament eingeführt, das bei Lungenhochdruck eingesetzt werden kann. Im Jahre 2011 kam ein zweites Medikament aus einer anderen Wirkstoffklasse hinzu. In einer bahnbrechenden Studie konnte 2014 gezeigt werden, dass die eine von Anfang an gemeinsame Verabreichung beider Medikamente den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen kann.

NP-DE-PAU-DPK-210001, Feb21